Hoy tengo la oportunidad de hablar con Soraya, esta me va explicando sin perdida de detalles toda la problemática que ha ido surgiendo alrededor de una enfermedad tan poco conocida como es el síndrome de Reet. Con ella descubrimos ese camino difícil que día a día deben recorrer muchas de las familias que cuentan con alguna persona con dicho síndrome, decir que la inmensa mayoría que lo padecen son mujeres. Un sendero que se hace muy cuesta arriba tanto por la falta de implicación de las instituciones como el desconocimiento general de la sociedad.
Soraya nos explica sobre la importante labor que cumple las asociaciones e igual pide que les demos publicidad por todos los medios posibles. Dar existencia a estos problemas, que en realidad son también problemas de la sociedad en su conjunto, y ayudarles a empujar, todas las personas, hacia una vida más digna y justa.
Francisco: Antes de nada, y para situar a nuestros lectores, ¿Qué es el síndrome de Rett? ¿Qué lo causa? ¿Qué produce?
Soraya: El síndrome de Rett es una enfermedad genética, no hereditaria, del neurodesarrollo que afecta sobre todo a las niñas. El gen afectado está en el cromosoma X y se llama MECP2. Es un gen muy importante en el desarrollo cerebral y está presente en muchos órganos. Es normal entonces que la sintomatología sea muy amplia. Los bebés nacen con normalidad y empiezan su desarrollo sin nada llamativo. Entre los 6 y los 18 meses aparecen los primeros síntomas, el neurodesarrollo se enlentece, se para o incluso hace una regresión muy típica del síndrome de Rett. En esta regresión pierden el uso funcional de las manos, el habla y la marcha si la habían adquirido. Además de estos primeros síntomas, el síndrome de Rett se caracteriza por epilepsia, autismo, ansiedad, problemas respiratorios, alteraciones digestivas, escoliosis, bruxismo, disfagia y un largo etc. Afecta a una niña de cada diez mil niñas nacidas vivas y a un niño de cada millón nacidos vivos. En las niñas, esto significa que cada 2 horas nace una niña con síndrome de RETT en El Mundo. Esta enfermedad convierte a sus afectados en personas totalmente dependientes y con un alto grado de discapacidad.
Francisco: ¿Cómo afecta a las familiares el síndrome de Rett? ¿Cómo es el día a día que acompañan a estas personas? En concreto ¿Nos podrías hablar sobre tu experiencia?
Soraya: Tener a un hijo o una hija con síndrome de Rett, evidentemente es un momento muy duro en la vida de una familia. Conlleva un duelo que hay que superar, que lleva su tiempo, puesto que cada familia necesita su tiempo. Lo que normalmente suele pasar es que antes o después uno de los miembros de la pareja tiene que dejar el trabajo y dedicarse al cuidado de la niña con síndrome de Rett. Esto se debe a que el Rett implica múltiples visitas médicas, cuidados, terapias, formarse para poder dar el apoyo necesario a la niña en casa, búsqueda de profesionales de soporte y, sobre todo, un presupuesto extra para todos estos gastos añadidos que tiene por su situación de salud. Hablamos también de adaptación del coche y del hogar, de tener que usar material ortopédico dentro de casa: una silla de ruedas, una grúa o una silla de transferencias para adaptar el baño, poner un salvaescaleras, etc.
Francisco: ¿Existe algún tipo de programa de apoyo psicológico a los familiares? ¿Nos podrías hablar sobre la importancia de esto?
Soraya: Cuando te dan el diagnóstico no hay ningún psicólogo dándote apoyo. La Seguridad Social no tiene psicólogos, por lo menos no para estos casos. En cualquier caso, es la familia la que busca el apoyo, de pago una vez más, si lo considera necesario y se lo puede permitir. En estos casos es cuando realmente ves que las asociaciones son necesarias porque la sanidad y el gobierno no abarcan todo lo necesario. Desde la Asociación Española de Síndrome de Rett damos apoyo psicológico a las familias, hay sesiones grupales, etc. Pero esto es algo que la sanidad pública no ofrece. Es importante la ayuda psicológica dependiendo de la familia y de su capacidad para afrontar situaciones como esta. Hay familias que realmente necesitan esta ayuda y por eso la Asociación Española de Síndrome de Rett tiene este servicio. Además, no solo puede aparecer la necesidad de ayuda para asumir el diagnóstico, puesto que durante todo el desarrollo de la enfermedad existen múltiples duelos tanto la familia como la propia niña deberán ir aceptando las nuevas situaciones que se presenten, desde asimilar la necesidad de un colegio especial a adaptar el coche o el baño de casa. Todo se convierte en un duelo, unos mayores, otros menores, que tendremos que asimilar tanto la familia como la propia niña en algunos casos.
Francisco: Me he informado que a través de un proyecto de investigación se ha hecho posible, con la ayuda de un ratón, que estos con la mirada puedan expresar sus sentimientos. Respecto a esto, me gustaría preguntarte ¿Cómo marcha en general la investigación? Aparte de este logro ¿Se están consiguiendo cosas importantes que puedan ayudar o, al contrario, la cosa anda un poco estancada?
Soraya: Si hablamos de investigación en el síndrome de Rett, en el 2007 se comprobó en ratones en laboratorio que se podía revertir la sintomatología del síndrome de RETT. Eran ratones a los que se les había introducido la mutación en el gen MECP2 y que, al revertir dicha mutación, se veía cómo desaparecían los síntomas. Esto significa que el síndrome de Rett es reversible y curable. A partir de ahí hay un sinfín de investigaciones, en la actualidad nos encontramos en una explosión de resultados. Son más de 20 años de estudios, de análisis y ensayos clínicos que han culminado con la salida del primer medicamento específico para tratar el síndrome de Rett: Daybue (trofinetide). Actualmente está comercializado únicamente en Estados Unido. También hay en marcha múltiples ensayos clínicos de terapia génica que acabarán con la cura completa del síndrome de Rett, pero para esto aún faltan años. Así que, en cuanto a investigación, estamos en un momento álgido, diría. Muchos años y mucho dinero privado han sido necesarios para llegar a este punto.
Por otro lado, si hablamos de comunicación con las niñas Rett, hay que hablar de comunicación aumentativa alternativa. Es decir, son niñas que no tienen habla verbal. Pero sí tienen capacidad comunicativa. No pueden usar las manos y, por lo tanto, no pueden señalar ni coger objetos o escribir, pero pueden señalar con los ojos y utilizarlos a modo de puntero para expresarse, tanto con símbolos como con la escritura. El avance de la tecnología ha permitido que lo que nosotros utilizamos como ratón del ordenador, ellas lo tengan instalado en la pantalla en forma de ratón ocular. Esto es un lector óptico que lee la posición de aquello que está mirando en la pantalla, lo transforma en el clic que haría el ratón y, a través de Softwares especiales, se transforma en una salida de voz. Gracias a esto pueden comunicarse con sus familias. No solo para decir lo que quieren o sienten, sino para mantener una conversación como cualquier otro: para explicarte cómo le ha ido el día, para gastarte una broma y reírse, o para cualquier otra cosa para la que usamos la comunicación todos los demás.
Francisco: ¿Estáis encontrado suficiente apoyo en las instituciones? ¿Qué les pedirías?
Soraya: Creo que aún falta mucho conocimiento sobre el síndrome de red por parte de toda la población, incluidas las instituciones. Si la gente fuera consciente de la gravedad y de las dificultades por las que pasan las familias con una persona con síndrome de Rett, se nos darían más facilidades. Si pudiera pedir algo, sería que nos facilitaran la burocracia. Creo que a veces se nos olvida que la gente tiene que lidiar con muchas cosas y nosotros muchas veces vamos sin dormir, sin descansar bien, con unos niveles de ansiedad más elevados de lo normal por culpa del síndrome de Rett. Si se puede facilitar en algo el camino para las familias Rett (y con enfermedades similares) es de agradecer para todos. Por ejemplo, reconocer que el síndrome de Rett no necesita renovar continuamente el certificado de discapacidad porque es una enfermedad sin cura a día de hoy y progresiva (tiene un curso natural según el que se agrava con el paso del tiempo). Ahorrar toda esa burocracia a las familias.
También pedimos que se cumplan las leyes, que nos ahorren reclamar lo que ya nos corresponde por ley. Por ejemplo, la ley por la que se deberían facilitar los comunicadores a las niñas Rett y a pesar de ello, no se está aplicando dependiendo de la comunidad autónoma.
Francisco: ¿Cuál es la importancia de las asociaciones en este asunto? ¿En qué están ayudando?
Soraya: Las asociaciones son las responsables de conseguir la financiación para la investigación. Una enfermedad rara no se investiga a no ser que haya gente detrás empujando. Esa gente somos las familias de los afectados. ¿Qué hacemos en la Asociación Española de síndrome de RETT? Uno de nuestros principales objetivos es conseguir financiación para la investigación. También damos apoyo a las familias para cubrir las terapias de las niñas mediante una beca anual. Estas becas se consiguen gracias al esfuerzo de las familias que organizan eventos y venta de merchandising para recaudar fondos. Además, se hacen muchos actos de visibilidad para dar a conocer el síndrome de Rett, desde dar charlas en colegios, universidades, etc. También hemos lanzado un documental que se ha hecho recientemente y un spot que ha estado saliendo en televisión durante más de medio año. Con esta campaña se ha alcanzado una audiencia de más de 45 millones de personas. Asimismo, se trabaja por la defensa de los derechos de las personas afectadas y sus familias. Actualmente, tenemos en marcha una recogida de firmas para que se cumpla la ley que defiende el derecho a la comunicación de las personas con graves discapacidades motoras y que requieren de un comunicador. Según esta ley, el comunicador debe estar prescrito por la Seguridad Social, facilitado desde la Seguridad Social desde el hospital de referencia a través de los médicos y profesionales que requieran para la prescripción. Pero esta ley se aplica diferente según la Comunidad Autónoma, ya que la sanidad está transferida a las comunidades. Así que hay sitios donde sí que se está cumpliendo y las niñas están recibiendo sus comunicadores y hay otras comunidades donde no se ha puesto todavía en marcha ni hay fecha prevista para ello. Además, se está trabajando desde otros puntos, no solamente desde la recogida de firmas: También se están teniendo reuniones con políticos con el objetivo de acelerar la puesta en marcha de dicha prescripción.
Éste es un ejemplo del trabajo que se hace por la defensa de los derechos de las personas afectadas.
Francisco: En lo tocante a la atención médica ¿Se dan los suficientes recursos?
Soraya: En general, podríamos decir que nunca hay recursos suficientes. La Seguridad Social tiene sus limitaciones, tiene sus listas de espera para todo y para nuestras niñas no es una excepción. Es cierto que en la edad pediátrica es más fácil recibir un trato más amable y tener cierta rapidez en la atención médica. Esto se complica cuando pasan a la edad adulta. Tenemos familias que tienen las niñas ya más mayores, han hecho el pase de hospital pediátrico a adulto y se quejan del trato recibido y de que realmente las pruebas y las visitas se espacian mucho más. Así que faltan recursos desde pequeñas hasta mayores, cada vez faltan más recursos. Además, es una enfermedad crónica y que afecta a muchas áreas por lo que es necesaria una atención multidisciplinar. Hay dos centros especializados en síndrome de Rett en España, uno es el Hospital Universitario Niño Jesús en Madrid y el otro es el hospital San Juan de Dios en Barcelona.
El Hospital Universitario Niño Jesús aplica la metodología de atención multidisciplinar: visita a una niña con un equipo de unos 12 profesionales en dos días, luego se reúnen y hacen una valoración completa del caso y proponen el tratamiento a seguir para los próximos meses, desde medicamentos a ortopedia y a lo todo lo necesario.
Las familias creemos que esta atención multidisciplinar es la mejor opción para el síndrome de Rett y cualquier enfermedad que en la que concurran múltiples patologías.
Francisco: Por último, ¿Algo más que añadir? ¿Algún mensaje a los lectores que quieran solidarizarse con vuestra lucha? ¿Existe alguna manera de colaborar con vosotras?
Soraya: Las personas con síndrome de Rett entienden, escuchan perfectamente pero no pueden comunicarse verbalmente y esto a veces da a entender a la gente que no están entendiendo y que pueden hablar delante de ellas como si no estuvieran. La realidad es que son personas atrapadas en un cuerpo que no les responde y entienden perfectamente lo que se dice sobre ellas. Así que lo único que hay que hacer es hablarles, mirarlas a los ojos, interpretar aquello que quieren decirnos. Esperamos que en un futuro próximo todas estas niñas y mujeres tengan sus sistemas de comunicación para que puedan decir de forma inequívoca aquello que quieren y todo el mundo pueda entenderlo. Pero de momento somos los demás los que tenemos que hacer un esfuerzo por entenderlas. Así que, si tengo que pedir algo, es que miremos y descubramos a las personas que hay detrás y que ayudemos de la manera en que nos sea posible a cada uno. A veces es ayudar a visibilizar siguiéndonos en las redes, otras veces puede ser comprar los productos solidarios que tenemos a la venta en la Asociación Española de Síndrome de Rett, hacer un donativo, implicarse como empresa, hacerse voluntario, hay tantas maneras. Se puede visitar nuestra web www.rett.es donde hay un apartado que te explica todas las maneras en las que puedes colaborar y si se te ocurre alguna extra, desde luego, no tienes más que ponerte en contacto con nosotros. De momento decir que este mes de octubre es el mes de visibilidad del síndrome de Rett y que en redes estamos haciendo un esfuerzo por dar visibilidad. Quien nos siga en redes, puede compartir nuestros vídeos nuestras publicaciones. Y así ser más visibles, porque lo que no se ve no existe, y si no existimos, ¿cómo nos van a ayudar?
