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Otras soluciones de enfermedades raras son posibles

Gonzalo Osés
Gonzalo Oséshttp://www.gonzalooses.es
Soy abre puertas, se me da bien conectar necesidades con soluciones. Me rijo por tres frases: la de mi madre “la vergüenza pasa y el provecho queda en casa”; la de mi padre, “la persona más feliz es la que menos necesidades tiene”; y la mía, “para crear valor hay que tener valor”. En plan profesional, soy FEO (Facilito Estrategias Operativas), cofundador de Xaudable, conecto innovación con el mercado, mentor y docente en @eoi y @SEK_lab. Emprendedor con mi startup de comida rápida saludable. Autor libro “abre puertas, cómo vender a empresas”. Miembro de @Covidwarriors. En otras décadas organicé en IFEMA la feria Casa Pasarela y fui gerente de un concesionario oficial en Madrid de motos Honda. Licenciado en Dirección y Administración de empresas por CEU San Pablo, diplomado en diseño industrial por IED (Instituto Europeo Di Design), master de comunicación aplicada en Instituto HUNE.
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análisis

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El pasado lunes 28 de febrero, día de Andalucía, comenzó el Mobile World Congress en Barcelona, evento que fue la referencia entre emprendedores. También, fue el día mundial de las enfermedades raras, lo cual, me permite mostrarte dos ejemplos de emprendimiento en equipo y de actitud de superación.

Por un lado, del ingente emprendimiento que están haciendo padres y madres como Andrea del Valle, madre de Isabel Heredia, y por otro, Pilar Molina, la hermana de un amigo, que debido a su rara enfermedad, hace 18 años, me enseñó a ser consciente del regalo vital que es el presente, el aquí y ahora.

Andrea del valle, madre de Isabel Heredia

“En mayo del 2016 recibimos la noticia que ninguna persona quiere escuchar, “su hija tiene una enfermedad rara por acumulación Cerebral de hierro”.

Isabel Heredia siempre ha sido una niña extrovertida inquieta en esa época se destacaba en el equipo de fútbol del colegio, donde le apodaban Ronaldiña cuando comencé a ver ciertos episodios en ella muy extraños, se caía con mucha facilidad, ya no podía jugar tan bien, posturas distónicas,  algo tan simple como coger el lápiz le costaba, fue ahí cuando comencé a sospechar que algo andaba mal y comenzamos nuestras entradas y salidas de hospitales. Pese a esas limitaciones Isabel se ha destacado como referente de su enfermedad en redes sociales, convirtiéndose en la primera modelo con esta enfermedad en desfilar en Dubái, y hacer colaboraciones con grandes firmas como Agatha Ruiz de la Prada (foto artículo).

Tardamos 2 años en recibir el diagnóstico de Isabel, un diagnóstico demoledor, todo lo que lees sobre esta enfermedad es devastador, no hay cura no hay medicamentos, no hay nada solo sentarte a esperar el triste desenlace, la neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro es una enfermedad neurodegenerativa que va incapacitando al niño hasta dejarlo en estado vegetativo. Las enfermedades raras por su baja prevalencia no captan la atención de farmacéuticas

Somos miembros activos de ENACH Asociación, la cual, tiene en marcha 8 líneas de investigación. Adicionalmente, su Presidente, Antonio López, de forma paralela y personal, está poniendo en marcha una iniciativa público-privada consistente en una Plataforma para el desarrollo de terapias génicas para enfermedades metabólicas neurodegenerativas. Esta Plataforma cuenta con la implicación directa de la Oficina de Transferencia Tecnológica del Servicio de Salud Público Andaluz, desarrollándose la actividad científica en el centro de investigación Genyo, ubicada en Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía. Se trata de un proyecto que, como indicado anteriormente requiere de inversión pública y privada y en el que tenemos depositadas grandes esperanzas”.

Pilar Molina

“Mi enfermedad empieza hace 24 años con un fuerte dolor abdominal que me lleva al hospital. La analítica desvela que tengo una pancreatitis aguda. Los médicos no saben la causa, tan solo, que una niña de 12 años debía aprender a cuidarse y a perderse días de colegio.

Pero eso no me frena. Quiero ¡vivir la vida! Así que, me voy a estudiar bachillerato a EEUU, donde sigo teniendo pancreatitis. Ya en España, estudiando la carrera, en uno de mis ingresos hospitalarios, la “prueba del aliento”, revela por primera vez una insuficiencia pancreática, me hacen la primera PCR en la que aparece el diagnóstico: Páncreas Divisum, una malformación que se genera la octava semana de gestación, en la que se forma el páncreas en un principio dividido y después unido. Pero en mi caso no se unió y los conductos a través de los cuales salen las enzimas para realizar la digestión están deformados.

El páncreas tiene dos funciones la función endocrina, crear la insulina y la función exocrina generar enzimas para que se digiera la comida. Mis enzimas apenas consiguen atravesar esos conductos y puesto que su función es digerir, si no alcanzan la comida, digieren el páncreas. A corto plazo es una inflamación, pancreatitis aguda, con el tiempo, se convierte en crónica.

Hasta 16 veces entré en quirófano para dar forma a esos conductos mediante diferentes prótesis y estens. Cada intervención me provocaba una nueva pancreatitis aguda.

Gracias al doctor Pérez Miranda y a la doctora Vallecillo de la Residencia de Valladolid mi enfermedad empieza a tomar forma para poder ser atacada. Gracias al Dr. Dominguez del Clínico De Santiago de Compostela se encuentra una posible solución y es el Dr. Sabater del Clínico de Valencia es el que lleva a cabo la operación. En el año 2013, con 26 años, 14 años después, veo la luz al final del túnel. Una intervención de 8 horas llamada pancreatectomía subtotal, me hace lucir una preciosa cicatriz en mi vientre de costado a costado con forma de sonrisa.

El dolor crónico, las 24 horas del día, y que empeoraba cada vez que comía, había terminado. Con 26 años había vuelto a nacer y nada me podía frenar. Con la enfermedad había estudiado en Estados Unidos, Francia, Italia y Japón. Ahora puedo cumplir mi sueño: tener una familia.

En el año 2020, ya con mi familia formada, mi casa, mi trabajo, la pancreatitis vuelve. Todavía tenía una parte del páncreas. Así que, con el equipo de páncreas del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Santa Cruz de Tenerife, vuelvo a entrar en quirófano para quitar cada célula de mi páncreas, y unir el intestino al estómago y a la vía biliar. Ya no tengo páncreas, ya no tengo duodeno, ya no tengo vesícula, pero tengo muchos planes que cumplir.”

Almudena, la madre de Pilar fue la heroína que se echó la familia a la espalda y movió Roma con Santiago para encontrar una solución para su hija. Hoy es Vicente, el marido de Pilar, que al ser médico, investiga cómo solucionar el dolor neuropático que Pilar sufre cada día debido a tantos años de enfermedad.

“Como en el resto de mi historia, pronto lo superaré para seguir luchando, esta vez, por el futuro, los planes y los deseos de mis maravillosos hijos”. Recalca Pilar.

GO!

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1 COMENTARIO

  1. Escalofriante testimonio, pero me hace feliz ver la aceptación de estas dos personas y su familia, y también del excelente, profesionalmente pero más como seres humanos, equipo de médicos y personal interviniente en solucionar con toda su dedicación y saber, pero de las dos afectadas que han sobrevenido a todas las complicaciones y hoy llevan y dan una vida feliz. Gracias a todos y un beso muy grande a todos ls implicados. Seres como estos hacen mejor la humanidad y me alegran la tristeza de la pobre gente de Ucrania y demás seres humanos que sufren cada día, con un poco que disemos todos podriamos ayudar a muchos.

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