Benjamín Gómez Garrido preside la Asociación XXY y ejerce como embajador esta asociación en la búsqueda de equidad y comprensión. Desde la lucha contra el estigma hasta la necesidad de un tratamiento uniforme en toda España, destaca la importancia de la concienciación y el apoyo en la trayectoria de quienes enfrentan esta condición genética.
El síndrome de Klinefelter, con su característico 47,XXY, se revela como una disonancia apenas perceptible en la partitura genética. Su naturaleza, más común de lo que pudiera creerse, teje su trama en la esfera de lo congénito, manifestándose en aproximadamente uno de cada seiscientos nacimientos masculinos.
Este fenómeno, relacionado con un fallo testicular primario, se desvela a través de un análisis de cariotipo, procedimiento en el que se examinan minuciosamente muestras sanguíneas. La presencia de uno o más cromosomas sexuales adicionales confirma la condición, cuyo impacto perdura a lo largo de la vida. El diagnóstico, más que un mero hecho biológico, arroja luz sobre la variabilidad genética que enriquece la sinfonía de la condición humana, subrayando la importancia de comprender y abrazar la diversidad en todas sus manifestaciones. Esto último no es una declaración de principios, sino un problema práctico.
XXY. Un cromosoma femenino extra. Es así como el presidente de la Asociación XXY, Benjamín Gómez Garrido, simplifica la explicación de su síndrome. Fundada en 2019, es una organización que, con su inesperada acogida, se convierte en un nodo de conexión entre su vida y la de aquellos que, como él, han sido diagnosticados. A lo largo de cinco años, ha tejido lazos con 300 familias que integran la asociación, así como establecido contacto con miles en España y el mundo, erigiéndose contra dificultades familiares y laborales, como una entidad sin ánimo de lucro y altruista.
El sueño de quienes la conforman es obtener más fondos y subvenciones para permitirse un local físico, un espacio tangible donde profesionales de la psicología y el trabajo social ofrezcan una bienvenida cálida, resuelvan dudas y amplíen la cobertura. Aunque las actividades actuales se desarrollan en el ciberespacio, la expansión está en el horizonte. La descentralización de los servicios de salud en España presenta un desafío para los pacientes de un cuadro médico tan especializado.
La génesis de esta iniciativa se remonta al diagnóstico del síndrome de Klinefelter cuando Benjamín Gómez Garrido, quien asume la presidencia en una elección unánime y transita su segundo mandato, tenía 25 años. Un dictamen traumático, raramente pronunciado pese a lo prevalente de la condición y cargado de incomprensión y prejuicio; la falta de sensibilidad médica se cristaliza en una noticia entregada en diez minutos, que parte a Benjamín en un antes y un después.
¿Qué es lo más difícil de ser diagnosticado con el síndrome de Klinefelter?
Recibir la noticia me dejó en shock. Los médicos a veces carecen de sensibilidad y saber que tengo un síndrome genético que ha estado presente desde mi nacimiento y lo estará hasta mi fallecimiento me traumatizó. Me indicaron que no podré tener hijos y que necesitaré inyecciones de testosterona, con repercusiones físicas y psicológicas significativas. Las experiencias sexuales, me advirtieron, podrían no ser plenamente satisfactorias e incluso mencionaron posibles complicaciones físicas. Todo esto en un lapso de tiempo muy breve. Entonces, toda esta información lanzada de golpe sumada a las consecuencias del bullying en la escuela, las preguntas sobre mi propia sexualidad, me llevaron a un intento de irme de este mundo. Cuando un evento traumático impacta tu vida, atraviesas cuatro etapas: negación, rechazo, resiliencia y aceptación. Actualmente, me encuentro en la fase de aceptación, te puedo decir incluso que aprecio mi síndrome.
¿Cómo nació la iniciativa de crear la Asociación XXY?
Luego de haber pasado el proceso de estar en coma durante cinco días y recibir una segunda oportunidad, decidí darle sentido a mi vida. Siento que la mejor manera de expresar mi gratitud, cuando en algún momento deseé partir, es compartiendo mi experiencia. Aunque no me considero un ejemplo, creo que al contar mi historia puedo prevenir que otros caigan en las mismas dificultades que yo enfrenté. Esta motivación fue la fuerza detrás de la creación de la asociación, donde día a día continúo luchando contra mi condición.
¿Cuáles han sido los principales desafíos a los que se ha enfrentado la organización?
En muchos países, el síndrome de Klinefelter se clasifica como una anomalía cromosómica catalogada como rara. Sin embargo, en España, debido a la frecuencia con la que se presenta, es más acertado describirla como una enfermedad con diagnóstico poco común o un síndrome raramente detectado, ya que sus manifestaciones fenotípicas no son fácilmente perceptibles. Es decir, no se nos nota mucho. Lo más común es que los hombres no tengamos vello corporal o que seamos más altos de lo “normal” aun viniendo de padres de baja estatura. Precisamente, la falta de información sobre esta condición ha sido uno de los más grandes desafíos. También, la falta de comprensión y sensibilidad por parte de algunos médicos. Además, la descentralización de los servicios de salud en España ha creado problemas en el tratamiento, ya que cada comunidad autónoma tiene sus propias normativas. A pesar de ello, hemos logrado importantes avances, como la financiación de la testosterona para los afectados. Actualmente estamos trabajando en la concienciación y la sensibilización para cambiar la percepción de la sociedad hacia este síndrome.
Con respecto a las diferencias entre las comunidades autónomas en la gestión de lo público en España, ¿cuál sería la postura de la asociación al respecto? ¿Qué propondría en términos de brindar soluciones a las familias afectadas?
Como asociación, abogaríamos por un protocolo unitario para el tratamiento de los diagnosticados con el síndrome de Klinefelter en todas las etapas de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta. Queremos que el tratamiento sea uniforme en toda España y que las ayudas y el apoyo del Estado sean equitativos. La descentralización actual crea desigualdades en la atención médica y queremos cambiar eso. Queremos que todas las personas que vivan en España, tengan acceso a la misma calidad de servicios.
Volviendo a su experiencia personal, ¿qué ha significado compartir su historia sin barreras?
No te niego que puede resultar complicado, pero es una forma de romper barreras y eliminar estigmas. Al hablar abiertamente de mi experiencia, creo un ambiente de naturalidad y cercanía, especialmente con los afectados. Quiero transmitir que la diversidad es una virtud, y al normalizar nuestras experiencias, creamos una sociedad más inclusiva. No me creo superior, solo trato de acercarme a las personas y construir un camino juntos.
En cuanto a la labor de la asociación, ¿siguen recibiendo familias con este diagnóstico? ¿Puede mencionar algún caso que haya dejado huella en usted?
Sí, continuamos recibiendo a muchas familias y personas con el diagnóstico. Cada historia es única, pero hay una que destaca. Conocí a un joven que intentó quitarse la vida en la escuela, que enfrentaba problemas educativos y sociales. Decidí apoyarlo, lo abracé como a un hermano menor, lo cobijé bajo mi protección y luché a su lado en la escuela, enfrentando los desafíos en diferentes aspectos de su vida. Hoy está en un grado superior de fotografía, tiene amigos y ha encontrado el amor. Ayudar a otros que han pasado por experiencias similares a la mía es lo que me hace feliz.
En términos de integración social, educación y empleo, ¿con qué situaciones se enfrentan las personas que sufren este síndrome?
En la etapa infantil, la integración educativa es uno de los mayores desafíos. La falta de habilidades sociales nos hace vulnerables al bullying, y el retraso madurativo dificulta las relaciones sociales. En la adolescencia, la parte sexual se convierte en un desafío, ya que la sociedad aún tiene tabúes en torno a estos temas. La presión asociada al rendimiento sexual del hombre crea limitaciones y estigmatización. Los hombres tenemos la presión de cumplir con las expectativas tradicionales de la masculinidad y eso puede generar frustración. Yo recuerdo que en mis relaciones sexuales decía: “Vaya, me atrae esta mujer, siento deseo por ella, pero no experimento una respuesta física”. Esta situación generaba una gran dualidad mental. En ese momento, el médico que consulté no logró identificar ni comprender esta situación, limitándose a recetar Viagra para cualquier encuentro sexual.
Entramos en el terreno de la educación sexual…
Sí, padecer este síndrome añade una capa adicional de retos, ya que se espera que alcancemos un ideal inalcanzable, generando baja autoestima y problemas de confianza.Por eso, la educación sexual es esencial. Se tiende a centrar en la penetración, pero hay mucho más en el sexo. Necesitamos superar tabúes para comprender la amplitud del placer sexual. Esto es vital para combatir las frustraciones y construir una autoimagen positiva. En la etapa de la pubertad, la comparación con otros puede ser abrumadora. Es crucial abordar también la salud mental, ofreciendo apoyo psicológico. Los cambios hormonales y las fluctuaciones emocionales son parte de la realidad, y aprender a vivir con ellos es fundamental.
XXY. Un cromosoma femenino extra. Es así como el presidente de la Asociación XXY, Benjamín Gómez Garrido, simplifica la explicación de su síndrome
Ha mencionado la necesidad de tratamiento con testosterona. ¿Cómo impacta en la vida depender de la inyección de esta hormona?
El tratamiento con testosterona es esencial para nosotros pero implica la necesidad constante de ajustes y efectos secundarios. La clave está en combatir esas repercusiones para que la medicación siga siendo efectiva sin tantos inconvenientes. Personalmente, me encuentro constantemente enrojecido, dando la impresión de haber estado bajo el sol durante horas, cuando en realidad no es así. Este enrojecimiento se debe al aumento del hematocrito causado por la testosterona. Es un tema complicado que hemos mencionado innumerables veces. Experimentamos bochornos y otros síntomas, pero parece no importar, ya que no somos rentables en términos económicos. Con solo 60.000 personas afectadas, no somos una prioridad en un mundo que se rige por la economía. La baja rentabilidad es un problema real. Necesitamos campañas de concientización para aumentar la comprensión pública. La colaboración con figuras públicas y la educación son clave para superar el estigma y destacar la importancia de abordar enfermedades raras.
¿Cuál es el estado actual en términos de investigación sobre este síndrome?
La falta de investigación actualizada en España dificulta el acceso a opciones más eficientes y menos invasivas tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Actualmente, necesitamos más atención en el diagnóstico temprano y en tratamientos menos invasivos para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan el síndrome de Klinefelter. La investigación es vital para mejorar la calidad de vida y por eso es tan fundamental crear campañas de información. Actualmente, la Universidad de Barcelona, junto con Pfizer y el Ayuntamiento, está desarrollando biomarcadores faciales no invasivos. A través de cámaras y tecnología de inteligencia artificial, se obtienen 600 millones de fotos faciales, proporcionando datos valiosos y ese sí que es un avance en materia de diagnóstico. Sin embargo, la falta de atención e inversión en España limita nuestras opciones.
¿Qué estrategias llevan a cabo desde la Asociación XXY para impulsar las mejoras en relación con estos temas?
Estamos creando una confederación que busca unir esfuerzos para aumentar la conciencia y la investigación en enfermedades genéticas. Las alianzas permiten compartir recursos y conocimientos, beneficiando a las personas afectadas al proporcionar un frente unido para el cambio. La idea surgió como respuesta a la necesidad de mayor lucha y presión; buscamos unir fuerzas con otras organizaciones, como Cromix y la Asociación Española de Centro de Enriquecedores, para amplificar nuestra voz. También, creemos que la apertura a otros países hispanohablantes es crucial. La asociación está dispuesta a colaborar, asesorar y compartir experiencias. Las alianzas internacionales pueden proporcionar recursos valiosos y un apoyo más amplio a quienes enfrentan el síndrome.
Para aquellos interesados en apoyar esta causa, ¿cómo pueden contribuir?
Todos, tanto particulares como empresas, pueden hacerlo. Contamos con redes sociales actualizadas y una página web donde, en la sección de asociados, encontrarán información sobre los donativos. Además, este año obtendremos la declaración de utilidad pública, permitiendo exenciones fiscales.
¿Qué mensaje clave compartiría con aquellos que no están familiarizados con el síndrome de Klinefelter y la labor de la asociación?
Solo quiero destacar la importancia de la concienciación y el apoyo. Estamos comprometidos en seguir luchando y ayudando a quienes enfrentan este síndrome. Cada pequeño paso cuenta y esperamos seguir creciendo para hacer una diferencia positiva en la vida de más personas. El síndrome de Klinefelter no es limitante. Con el diagnóstico y apoyo adecuado, todos podemos llevar una vida normal. En la Asociación queremos ser una voz amiga, ofreciendo ayuda tanto a los afectados como a sus familias. Estamos para atender cualquier necesidad y cada nuevo caso es considerado como un hermano más, ya que genéticamente somos iguales.