Investigadores suecos y franceses han descubierto por qué algunas neuronas motoras resisten mejor a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), un hallazgo clave en la lucha contra una de las enfermedades neurodegenerativas más crueles y desatendidas. El estudio, publicado en Genome Research, desmonta la idea de que todas las células nerviosas responden igual al avance de la ELA y señala nuevos caminos hacia terapias más eficaces y diagnósticos más precisos.
Genes que protegen: la trinchera molecular contra la ELA
La investigación, liderada por la Universidad de Estocolmo junto al Instituto del Cerebro de París y la Universidad de Örebro, se ha centrado en un subtipo genético de ELA causado por mutaciones en el gen SOD1. A partir de ese enfoque, los científicos han identificado un grupo de neuronas motoras —especialmente aquellas que controlan los movimientos oculares— que muestran una sorprendente resistencia al proceso degenerativo.
¿Cuál es su secreto? Según el equipo, estas neuronas mantienen altos niveles de factores protectores como Engrailed-1 (En1), Parvalbúmina (Pvalb), Cd63 y Galanina (Gal). Estos genes, presentes de forma estable en las neuronas más resistentes, parecen blindarlas frente al daño, actuando como “interruptores” que controlan la expresión de proteínas clave.
"Sabíamos que En1 podía tener un papel protector, pero encontrarlo tan activo en estas células resistentes ha sido revelador", explican las autoras principales, Eva Hedlund y Melanie Leboeuf. La investigación también confirma que, incluso en las neuronas más vulnerables, se activan mecanismos de defensa que intentan compensar el daño… aunque sin éxito. Esa diferencia entre lo que unas neuronas consiguen hacer y otras no, abre la puerta a terapias que podrían replicar esa respuesta protectora.
¿Diagnóstico precoz? La inteligencia artificial entra en escena
Otro de los hallazgos relevantes del estudio es la identificación de biomarcadores genéticos que podrían servir para diagnosticar la enfermedad en fases tempranas. Mediante técnicas de inteligencia artificial y aprendizaje automático, el equipo ha logrado aislar los genes VGF, INA y PENK como posibles indicadores de la ELA, independientemente de la mutación que la provoque.
Estos genes podrían utilizarse en el futuro para detectar la enfermedad en muestras humanas incluso antes de que aparezcan los síntomas motores, mejorando así el pronóstico y facilitando tratamientos más tempranos.
“Estamos ante una nueva ventana de oportunidad, tanto en diagnóstico como en tratamiento”, asegura Irene Mei, estudiante de doctorado y primera autora del estudio. “Si conseguimos entender cómo proteger a las células más vulnerables replicando lo que hacen las resistentes, podríamos cambiar radicalmente la evolución de la ELA”.
Aunque este avance es esperanzador, no puede ignorarse una realidad incómoda: la ELA sigue siendo una enfermedad infrafinanciada y olvidada por muchas políticas públicas de salud. En países como España, el acceso a terapias, apoyos familiares o recursos para investigación continúa siendo desigual y precario.
La ciencia da pasos adelante, pero sin una inversión decidida del sector público y una apuesta política clara por la sanidad y la investigación, estos descubrimientos corren el riesgo de quedarse en la academia.