Son tantas las cosas amargas que vemos en la televisión. Tantos personajes que circulan por la pantalla de nuestra pequeña caja tonta, personajes que a veces sacan una pequeña sonrisa de nuestros labios, otras veces nos hacen llorar o reír sin parar. La mayoría de las veces provocan con una sola palabra y mil gestos, más en nuestro tiempo, que nos llevemos la mano al pecho y sintamos dolor. Ese dolor que nos recuerda que las cosas no ocurren tal como uno quiere. Ese dolor, parafraseando al filósofo Epicteto de Frigia, que se hace lugar en la percepción de los acontecimientos.
Sin embargo todas esas percepciones que surgen a raíz de los acontecimientos lejanos y que marca la caja tonta, parece que nos vuelve inmunes al sufrimiento real de la persona próxima; todo se diluye al desconectar el televisor. Así adquirimos una conducta que se debería evitar, pues vuelve los ojos al servicio de lo lejano, no solo para perder la percepción critica y volvernos esclavos de lo que nos rodea, también olvidando la base de nuestra humanidad que se asienta en cuidarnos los unos a los otros.
Es por eso, y para que tomemos conciencia de todos esos sufrimientos reales, que vamos a tener la oportunidad de hablar sobre una enfermedad rara neurológica que necesita de vuestra atención y solidaridad. Esta comienza desde la infancia y es conocida como el síndrome de Dravet. Contamos para ello con José Ángel Aibar el presidente de la fundación que lleva el nombre de esta misma sintomatología.
Francisco: En primer lugar, ¿En qué consiste el síndrome de Dravet?
José Ángel: El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16 mil nacimientos. Comienza inicialmente en el primer año de vida con crisis epilépticas habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia resistente a los fármacos. A partir del segundo año, se produce un retraso en el desarrollo cognitivo y conductual, así como otros problemas asociados como trastornos del sueño, de la alimentación, del movimiento e incluso un alta tasa de mortalidad.
Francisco: ¿Cuáles son las causas, síntomas y tratamientos?
José Ángel: La causa principal del síndrome de Dravet es una alteración genética en el gen SCN1A, que codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas. Esta alteración afecta al funcionamiento normal del cerebro y provoca la enfermedad. En la mayoría de los casos, se trata de una mutación de novo, es decir, no heredada por parte de ninguno de los padres.
El síntoma inicial más característico son las crisis epilépticas frecuentes y prolongadas. Estas crisis epilépticas pueden desencadenarse por factores como la fiebre, las infecciones, los cambios de temperatura o simplemente por ninguna causa aparente. Además, las personas con síndrome de Dravet presentan un retraso en el desarrollo cognitivo y conductual, que puede manifestarse como dificultades en el lenguaje, la memoria, la atención, la socialización o la regulación emocional. Otros síntomas son los problemas motores o un mayor riesgo de muerte prematura, con una alta tasa de muerte súbita.
El tratamiento del síndrome de Dravet es complejo y requiere un abordaje multidisciplinar. El objetivo principal es controlar las crisis epilépticas y evitar los fármacos que puedan empeorarlas. Además del tratamiento farmacológico, es importante ofrecer una estimulación adecuada al desarrollo cognitivo y conductual de la persona con síndrome de Dravet, así como un apoyo psicológico y social a la familia.
Francisco: ¿Cómo pueden saber los padres que su hijo tiene tal síndrome?
José Ángel: El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en la historia clínica del paciente, los hallazgos en el electroencefalograma (EEG) y el estudio genético. Los padres pueden sospechar que su hijo tiene este síndrome si presenta crisis epilépticas frecuentes y prolongadas en el primer año de vida, especialmente si son desencadenadas por la fiebre o por otros factores mencionados anteriormente. También pueden observar un retraso en el desarrollo cognitivo y conductual a partir del segundo año de vida. Ante estos signos, es importante consultar con un especialista que pueda realizar las pruebas necesarias para confirmar o descartar el diagnóstico.
Francisco: ¿Qué cuidados requieren?
José Ángel: Las personas con síndrome de Dravet requieren unos cuidados especiales que abarcan diferentes aspectos: médico, educativo, psicológico y social. Desde el punto de vista médico, es fundamental seguir el tratamiento farmacológico prescrito por el especialista y evitar los fármacos contraindicados. También es importante en la medida de lo posible prevenir las situaciones que puedan desencadenar las crisis, como la fiebre, las infecciones, los cambios de temperatura o el estrés. Asimismo, se debe vigilar el estado nutricional, el crecimiento y el sistema inmunológico. Desde el punto de vista educativo, es necesario adaptar el currículo escolar a sus necesidades y capacidades, ofreciendo una estimulación adecuada y un apoyo específico. También se debe favorecer la integración social y la participación en actividades lúdicas y deportivas. Desde el punto de vista psicológico, es esencial proporcionar un ambiente afectivo y seguro, ayudándole a desarrollar su autoestima, su autonomía y su bienestar emocional. También se debe ofrecer un apoyo psicológico y social a la familia, que puede sufrir estrés, ansiedad, depresión o aislamiento por la situación que vive.
Francisco: Siempre me ha preocupado el entorno familiar que rodea a una persona que sufre algún tipo de patología, así permítame que le pregunte ¿Cómo impacta en los familiares?
José Ángel: El síndrome de Dravet tiene un gran impacto en los familiares de la persona que lo padece, especialmente en los padres. El hecho de tener un hijo con una enfermedad rara, grave y crónica supone un reto emocional, físico, económico y social para la familia. Los padres, e incluso también los hermanos, tienen que afrontar el diagnóstico, el pronóstico incierto, las crisis epilépticas frecuentes y graves, el retraso en el desarrollo cognitivo y conductual, los problemas asociados, el tratamiento complejo y los efectos secundarios, la falta de recursos e información, la incomprensión social y la estigmatización. Todo ello puede generar en los padres sentimientos de culpa, miedo, tristeza, frustración, impotencia o rabia. También puede afectar a su salud física y mental, a su relación de pareja, a su vida laboral y social, y a su calidad de vida.
Francisco: ¿Qué les recomienda en caso de detectar algún tipo de síntoma en su hijo/a?
José Ángel: Si los padres detectan algún tipo de síntoma en su hijo que pueda indicar que tiene el síndrome de Dravet, lo primero que deben hacer es consultar con un especialista que pueda realizar las pruebas necesarias para confirmar o descartar el diagnóstico. Es importante hacerlo cuanto antes para poder iniciar el tratamiento adecuado y evitar los fármacos que puedan empeorar las crisis epilépticas y el resto de comorbilidades. También es importante informarse sobre la enfermedad y sus implicaciones, buscar apoyo profesional y asociativo, y contactar con otras familias que estén en la misma situación, como ofrecemos desde la Fundación Síndrome de Dravet.
Francisco: Ya por último, ¿Qué consejos le daría si se encuentran en esta situación?
José Ángel: Si los padres se encuentran en esta situación, les daría los siguientes consejos:
· No se sientan culpables ni responsables por la enfermedad de su hijo. Es una alteración genética que no se puede prevenir ni curar.
· No pierdan la esperanza ni se rindan ante las dificultades. Su hijo o hija puede mejorar con un tratamiento adecuado y una estimulación apropiada.
· No se aíslen ni se encierren en su problema. Busquen apoyo profesional y asociativo. Compartan sus experiencias y sentimientos con otras familias que estén en la misma situación y que nos contacten en cuanto estés preparado para ello.
· No descuiden su salud física y mental. Cuiden su alimentación, su sueño y su ejercicio. Busquen momentos de ocio y relajación. Si lo necesitan, pidan ayuda psicológica.
· No olviden su relación de pareja. Mantengan una comunicación fluida y sincera. Apóyense mutuamente y respeten sus diferencias. Dediquen tiempo a estar juntos y a disfrutar de su amor.
· No se olviden de sus otros hijos si los tienen. Atiendan sus necesidades emocionales y educativas. Inclúyanlos en el cuidado de su hermano con síndrome de Dravet. Fomenten la convivencia familiar armoniosa.
· No renuncien a sus proyectos personales y profesionales. Intenten conciliar su vida familiar y laboral. Busquen recursos que les faciliten el cuidado.
