Es difícil creer en algo cuando te dicen que se desconoce la causa exacta de tu enfermedad, eso ocurre con la displasia fibrosa. Cuando alguien suelta esta palabra, la palabra desconocido, ya te hace sentir derrotado antes de comenzar. Y aquí, de ese momento amargo que fractura tu vida, surgen personas como Nerea y los miembros que forman la asociación que ayudan a quienes sufren este trastorno, para decirte que puedes contar con ellos, que aquí están para ayudarte a salir del abismo y que no cierres las puertas a la esperanza, que el camino está ahí, que vamos a caminar juntos, que vamos a luchar, que no estás solo.
Francisco: Buenos días, Nerea, es un placer conocerte. Me consta el gran trabajo que estás haciendo por dar a conocer esta enfermedad, es mucho el camino recorrido y lo que todavía queda por recorrer para concienciar a la sociedad sobre el problema que presentan las enfermedades raras. Respecto a la displasia fibrosa, que es el campo que tú representas, estoy seguro que son muchas las dificultades con las que te habrás encontrado, sobre todo por la falta de información sobre la misma, por eso, antes de nada, y para introducir a nuestros lectores sobre esta ¿qué es, a quién le puede dar y cuáles son las causas de la displasia fibrosa?
Nerea: Buenos días a ti también, Francisco. Pues, por dónde comenzar, en primer lugar decirte que la displasia fibrosa es una enfermedad rara, de origen genético pero no hereditario, en la que el hueso sano se sustituye por un tejido fibroso. Puede afectar a cualquier hueso del cuerpo. Este tejido fibroso hace que el hueso sea muy frágil y se deforme, provocando síntomas como dolor crónico, fracturas, dificultad para caminar y en ocasiones, cuando afecta a los huesos del cráneo, puede provocar pérdida de visión y/o audición. En ocasiones la displasia fibrosa se asocia al Síndrome de McCune-Albright que se caracteriza por una serie de trastornos endocrinos y/o manchas en la piel.
Francisco: Se suele dar, por lo que he visto, una situación de aislamiento y soledad de los pacientes y familiares que tienen que soportar esta enfermedad ¿Cuál es la importancia de las asociaciones que trabajan con este tipo de enfermedades? Me gustaría saber también ¿Qué es lo que significa para ti esta?
Nerea: El diagnostico de una enfermedad rara provoca un gran impacto emocional en las personas que la padecen y en sus familias. Genera una sensación de soledad e incomprensión porque no conocen a más personas que padecen la misma enfermedad. El infra diagnóstico y el “peregrinaje médico” son los principales problemas a los que se enfrenta una persona con una enfermedad minoritaria. Las asociaciones de enfermedades raras damos apoyo a las personas que las padecen, y trabajamos para dar visibilidad a la enfermedad, concienciar a la sociedad sobre su existencia y mostrar el impacto que tiene la enfermedad en la vida de las personas que la padecen y en sus familias. Es importante trasladar el mensaje de que no están solos. Cuando un paciente o su familia contactan con la asociación, se siente arropada y apoyada. Entran a formar parte de un familia con la que compartirán sus problemas y sus necesidades. Nosotros formamos parte de un colectivo especialmente vulnerable dentro del sistema sanitario y social. Un colectivo integrado por más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en España. Con unas necesidades particulares, que deben ser adecuadamente atendidas por el Sistema Nacional de Salud.
Muchas veces, el déficit surgido en la atención a los pacientes con enfermedades raras la debemos suplir las asociaciones, dando apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Somos clave en la atención directa a los pacientes. Ofrecemos un servicio de información y orientación especializado en nuestra enfermedad. Este contacto directo con la familias y afectados ayuda a que podamos identificar sus necesidades y así poder trabajar en ellas.
Es importante trasladar a la sociedad el mensaje de que cualquier persona puede padecer una enfermedad rara en cualquier momento de su vida. El principal problema al que se enfrentará es llegar a tener un diagnostico debido al desconocimiento de la enfermedad. Cuanto más tarde se diagnostique la enfermedad más se puede agravar. Es por ello que necesitamos que se aporten más recursos en el diagnostico y la atención sanitaria integral, y cómo no, en la atención primaria.
A mi particularmente me ha supuesto encontrar una “familia” con la que comparto mi enfermedad. Significa que no estoy sola. Actualmente tengo 55 años pero hasta los 50 no conocía a nadie que tuviera la misma enfermedad y eso me generaba una sensación de soledad indescriptible. Contactar con personas con la misma enfermedad me ha hecho sentirme comprendida.
Francisco: ¿También existe, en este aspecto, una gran desigualdad de oportunidades para las personas con enfermedades raras, puesto que estas parten de una situación de desventaja, a la hora de acceder, por ejemplo, a un empleo, encontrar apoyo sanitario, recibir una educación equitativa con el resto de alumnos?
Según datos del año 2011 un 76% de personas que tienen enfermedades poco frecuentes en España se han sentido discriminadas a causa de su enfermedad. En palabras de FEDER “El desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta coordinación entre los expertos son algunas de las razones de esta discriminación. Las situaciones de injusticia social ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20% de sus ingresos al abordaje de la enfermedad”. Las asociaciones reivindicamos un trato justo y equitativo para las personas con patologías poco frecuentes.
En cuanto al sistema educativo se detectan casos de discriminación en niños y adolescentes con enfermedades raras. Los principales motivos de discriminación son los problemas físicos derivados de las mismas patologías y las ausencias continuadas. Lo mismo ocurre en el ámbito laboral, por la discapacidad que producen estas patologías.
Finalmente el acceso a los tratamientos quirúrgicos difiere de manera considerable en función de la región en que se encuentre el paciente.
Francisco: Ya, por último, creo que estarás conmigo en que la sociedad española ha evolucionado de manera positiva a la hora de tomar conciencia respecto a tratar con este tipo de enfermedades, aún así todavía nos quedan muchos retos pendientes ¿Algún mensaje que quieras mandarle a nuestros lectores?
Hemos avanzado pero todavía hay mucho camino que recorrer. Nuestro principal deseo es que desaparezcan todas las asociaciones de pacientes de enfermedades raras porque esos significarán que han encontrado una cura para las enfermedades. Creo que la terapia génica será la gran solución a todas las enfermedades por ello, INVIRTAMOS MÁS EN INVESTIGACION.
